Неонатальный скрининг, известный как «пяточный тест», проводят всем новорожденным детям. Данный анализ позволяет выявить наиболее распространенные генетические заболевания, которые представляют угрозу для жизни и здоровья ребёнка. Столь ранняя диагностика просто необходима, ведь она дает возможность врачам своевременно начать лечение и избежать тяжелых осложнений.

В России длительное время проводился неонатальный скрининг на 5 наследственных заболеваний - адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Но время не стоит на месте и с развитием новых технологий стало возможным расширить перечень болезней. С 2023 года в работу неонатальных служб Российской Федерации включена программа расширенного скрининга новорожденных. Тестирование новорожденных на наличие наследственных заболеваний выросло с 5 до 36 нозологий, в скрининг включены наследственные болезни обмена, первичные иммунодефицитные состояния и спинально-мышечная атрофия (СМА).

Основные цели программы: ранняя диагностика наследственных заболеваний; оказание адекватной медицинской помощи детям с выявленными заболеваниями; сопровождение и реабилитация детей с наследственными заболеваниями; снижение инвалидизации пациентов; повышение продолжительности и качества жизни детей с выявленными заболеваниями.

«Программа расширенного неонатального скрининга позволяет выявить у новорожденного тяжелую врожденную патологию до развития симптомов заболевания и своевременно назначить эффективное лечение для улучшения качества жизни и предотвращения инвалидизации ребёнка», - отмечает Главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Чувашии, заведующий медико-генетической консультацией - врач-генетик БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии Анна Абрукова.

«Лечение, начатое до появления первых симптомов, увеличивает шансы на успех. Ребёнок сможет полноценно расти и развиваться наравне со сверстниками», - сказала заместитель главного врача по педиатрической помощи БУ «Президентский перинатальный центр» Минздрава Чувашии Лариса Ногтева.

Отметим, что с 1 января 2023 года обследовано более 3000 новорожденных Чувашской Республики. Получено 132 положительных результата первого этапа обследования. Все дети с положительными результатами проходят второй этап обследования. По результатам второго этапа обследования выявлено три случая патологии. 2 заболевания из группы «Наследственные нарушения обмена веществ» (1 случай фенилкетонурии и 1 - недостаточность среднецепочечной ацилКо дегидрогеназы) и 1 заболевание из группы «Первичные иммунодефициты» - агаммаглобулинемия. В настоящий момент все дети с выявленными заболеваниями находятся под наблюдением специалистов и получают лечение.

«После родов врач-неонатолог объяснила мне важность проведения неонатального скрининга и то, что процедура забора крови безопасна и безболезненна для ребёнка. Я узнала, что для проведения скрининга берут кровь из пяточки новорождённого. Что касается результатов, то доводятся только положительные результаты, отрицательные случаи этого не требуют. Проводимое исследование позволяет своевременно выявить тяжелую врожденную патологию, если она имеется, и вовремя начать лечение. Я рада, что мой ребенок тщательно обследован, генетических патологий не выявлено. Я могу быть спокойна, зная, что у малыша всё хорошо», - сказала одна из мам при выписке.